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苯丙酮尿症能治好么

女，34岁

病情描述:

苯丙酮尿症能治好么

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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马伟副主任医师山东省立医院

苯丙酮尿症多数情况下无法完全治愈，但可通过饮食控制和药物治疗有效管理病情。
1、饮食干预：
严格限制苯丙氨酸摄入，需终身使用特殊配方奶粉及低蛋白食物，避免高蛋白天然食品。
2、药物辅助：
部分患者可服用沙丙蝶呤等药物帮助代谢苯丙氨酸，需根据基因检测结果确定适用性。
3、代谢监测：
定期检测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案，防止智力损伤等并发症发生。
4、基因治疗：
目前处于研究阶段，未来可能通过基因编辑技术修复PAH基因缺陷。
建议新生儿筛查确诊后立即开始治疗，由遗传代谢科医生制定个性化方案，家长需严格监督执行饮食计划。

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