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婴儿遗传代谢病怎么治疗

男，54岁

病情描述:

婴儿遗传代谢病怎么治疗

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

婴儿遗传代谢病可通过饮食调整、药物治疗、酶替代治疗、器官移植等方式干预。治疗需根据具体代谢缺陷类型制定个体化方案，需在专业医生指导下进行。
1、饮食调整：
针对苯丙酮尿症等氨基酸代谢异常，需采用特殊配方奶粉限制苯丙氨酸摄入。家长需严格遵循营养师制定的低蛋白饮食方案，定期监测血氨基酸水平。
2、药物治疗：
如甲基丙二酸血症需补充维生素B12，肝豆状核变性需使用青霉胺驱铜。家长需按时给药并密切观察药物不良反应，定期复查相关代谢指标。
3、酶替代治疗：
戈谢病等溶酶体贮积症可通过静脉输注重组酶制剂改善症状。治疗需在专科医院进行，家长需配合做好输注后体温监测和不良反应记录。
4、器官移植：
枫糖尿症等严重代谢病可考虑肝移植根治。家长需完善术前评估并做好术后长期免疫抑制治疗管理，警惕排斥反应和感染风险。
建议家长建立详细喂养和用药记录，定期随访代谢专科，避免感染等诱发因素，必要时进行基因检测和遗传咨询。

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