股骨长度无法单独作为排除侏儒症的绝对标准,需结合年龄、遗传因素及整体生长发育评估。判断侏儒症需综合分析身高百分位数、生长速度、骨龄及激素水平等指标。
定期监测儿童身高体重百分位数,若持续低于同年龄同性别第三百分位或偏离原有生长曲线,需警惕生长障碍。
通过左手腕部X线评估骨龄延迟程度,典型侏儒症患者骨龄常较实际年龄落后2年以上。
针对常见致病基因如FGFR3基因突变进行检测,可确诊软骨发育不全等遗传性侏儒症。
检测生长激素激发试验及胰岛素样生长因子1水平,排除垂体性侏儒等内分泌疾病。
建议定期进行儿科生长发育门诊随访,动态观察生长参数变化,必要时进行多学科联合评估。