权威问答
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性代谢疾病，主要由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起，表现为肾上腺皮质功能异常、电解质紊乱及性发育异常。
该病属于常染色体隐性遗传，21-羟化酶缺陷占多数。建议家长进行基因检测，患儿需终身使用氢化可的松、氟氢可的松等糖皮质激素替代治疗。
酶缺陷导致皮质醇和醛固酮合成不足，促肾上腺皮质激素代偿性增高。家长需定期监测电解质，患儿需补充氯化钠和激素替代药物如醋酸可的松。
醛固酮缺乏可引发低钠高钾血症，严重时出现呕吐脱水。家长应注意喂养情况，医生可能开具氟氢可的松和静脉补液治疗。
女性患儿可能出现外生殖器男性化，男性可能表现为性早熟。建议家长及早就诊，需通过糖皮质激素调节和必要时整形手术干预。
确诊患儿需定期随访激素水平和生长发育指标，家长应掌握急性肾上腺危象的识别与应急处理，严格遵医嘱调整药物剂量。
2025-12-01
2025-12-01
2025-09-29
2025-11-10
