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基因检测和靶向治疗是怎么回事

男，64岁

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基因检测和靶向治疗是怎么回事

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王星光副主任医师山东省立医院

基因检测和靶向治疗可能由肿瘤精准诊断、遗传病筛查、药物代谢评估、罕见病确诊等原因引起，可通过血液检测、组织活检、分子靶向药、免疫调节等方式治疗。
1、肿瘤精准诊断
基因检测可识别肿瘤驱动基因突变，如EGFR、ALK等靶点。针对突变可采用吉非替尼、克唑替尼等靶向药物，治疗前需通过穿刺或液体活检确认基因状态。
2、遗传病筛查
通过全外显子测序发现BRCA等致病基因，适用于乳腺癌家族史人群。预防性措施包括加强筛查或预防性手术，治疗药物包含PARP抑制剂奥拉帕利。
3、药物代谢评估
CYP2C19等基因多态性影响氯吡格雷疗效。检测后可调整抗血小板方案，替代药物包括替格瑞洛或调整剂量，需结合血小板功能检测。
4、罕见病确诊
全基因组测序可诊断脊髓性肌萎缩症等疑难病，确诊后可用诺西那生钠等基因疗法。治疗需结合多学科会诊制定个体化方案。
进行基因检测前应咨询遗传咨询师，靶向治疗期间定期监测耐药突变，同时保持均衡饮食和适度运动以增强治疗效果。

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