权威问答
甲基丙二酸血症存在误诊可能，误诊原因主要有临床表现不典型、检测方法局限、与其他代谢性疾病症状重叠、医生经验不足等。
早期表现为喂养困难、呕吐等非特异性症状，易被误诊为胃肠炎或喂养不当，需通过血尿代谢筛查鉴别。
部分医疗机构缺乏气相色谱-质谱联用检测设备，仅依靠生化指标可能导致假阴性，建议重复检测或送检专业实验室。
与丙酸血症、尿素循环障碍等均有代谢性酸中毒表现，需结合血丙酰肉碱、同型半胱氨酸等特异性指标鉴别。
基层医生对罕见病认识不足可能延误诊断，对不明原因代谢异常患儿应及时转诊至遗传代谢专科。
确诊需结合临床表现、血尿代谢分析及基因检测，新生儿筛查阳性者应完善鉴别诊断，避免漏诊误诊影响预后。
2025-10-15
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