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基因突变有哪些疾病

女，57岁

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基因突变有哪些疾病

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

基因突变可能导致的疾病包括轻度疾病如遗传性耳聋、直接致病疾病如囊性纤维化、继发损害疾病如镰刀型贫血、罕见病如亨廷顿舞蹈病等。
1、遗传性耳聋
基因突变可能导致遗传性耳聋，通常表现为听力逐渐下降或完全丧失，可通过佩戴助听器或人工耳蜗植入改善听力。
2、囊性纤维化
囊性纤维化由CFTR基因突变引起，主要表现为反复肺部感染和消化吸收不良，治疗包括呼吸道清理和胰酶替代疗法。
3、镰刀型贫血
血红蛋白基因突变导致红细胞变形，引发贫血和血管阻塞，症状包括疼痛危象和器官损伤，需定期输血和羟基脲治疗。
4、亨廷顿舞蹈病
HTT基因突变引发神经系统退行性病变，表现为不自主运动和认知障碍，目前以症状管理和支持治疗为主。
建议有家族遗传病史者进行基因检测和遗传咨询，早期发现可采取针对性预防措施。

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