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骨纤维结构不良会遗传给孩子吗
病情描述:
骨纤维结构不良会遗传给孩子吗
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 侯勇 主任医师 山东大学齐鲁医院

    骨纤维结构不良多数情况不会遗传给孩子。该疾病通常由体细胞基因突变引起,属于非遗传性骨骼发育异常,极少数家族性病例可能与遗传因素有关。

    1、病因机制

    骨纤维结构不良主要由GNAS基因体细胞突变导致,突变发生在胚胎发育期而非生殖细胞,通常不会传递给后代。

    2、家族性病例

    极少数McCune-Albright综合征患者存在家族聚集现象,可能与嵌合型遗传有关,建议有家族史者进行基因检测。

    备孕夫妇若存在骨纤维结构不良病史,建议咨询遗传专科医生评估风险,孕期定期进行产前超声检查监测胎儿骨骼发育。

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