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脑肝肾综合征
（Bowen-Lee-Zellweger综合征）
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相关问答
脑肝肾综合征是怎么引起的
回答:
脑肝肾综合征可能由遗传代谢缺陷、病毒感染、药物毒性、自身免疫反应等原因引起，可通过对症支持治疗、器官功能替代、免疫调节、代谢干预等方式缓解。 1、遗传代谢缺陷： 部分患者存在先天性代谢酶缺乏，导致有毒代谢产物堆积，损伤...
董兆如 副主任医师 山东大学齐鲁医院 肝胆外科
2025-08-24 09:42
脑肝肾综合征是什么原因导致的
回答:
脑肝肾综合征可能由遗传代谢缺陷、感染、中毒、血管异常等原因引起，该病属于罕见的多系统受累疾病，需结合实验室检查与影像学综合诊断。 1、遗传因素 部分患者存在常染色体隐性遗传的酶缺陷，如线粒体功能障碍导致三羧酸循环异常。...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-22 15:53
脑肝肾综合征最长能活多久
回答:
脑肝肾综合征患者生存期通常为数月至数年，具体时间受到疾病分型、并发症控制、营养支持、治疗干预等因素影响。 1、疾病分型 根据基因突变类型可分为I-III型，其中I型进展最快，多数在婴儿期夭折；III型进展较慢，部分患者...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 14:47
脑肝肾综合征基因可以查吗
回答:
脑肝肾综合征基因可以通过基因检测明确诊断，检测方法主要有全外显子测序、靶向基因测序、Sanger测序、多重连接探针扩增技术等。 1、全外显子测序 一次性检测所有外显子区域，适用于未知致病基因的筛查，可覆盖NPHP1、N...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 14:47
脑肝肾综合征病因
回答:
脑肝肾综合征可能由遗传代谢异常、病毒感染、药物毒性和自身免疫性疾病等原因引起。 1、遗传代谢异常 部分患者存在先天性代谢酶缺陷，导致有毒代谢产物在脑肝肾等器官蓄积。需通过血液检测和基因筛查确诊，治疗包括限制前体物质摄入...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 14:47
脑肝肾综合征是怎么引起的
回答:
脑肝肾综合征可能由遗传代谢缺陷、病毒感染、药物或毒素损伤、自身免疫性疾病等原因引起，可通过对症支持治疗、药物干预、器官功能替代、病因治疗等方式改善。 1、遗传代谢缺陷 部分患者存在先天性酶缺乏导致代谢异常，如威尔逊病铜...
国红 主任医师 北京医院 神经内科
2025-08-12 15:48
脑肝肾综合征需不需要治疗
回答:
脑肝肾综合征需要治疗。该疾病属于罕见病，可能由遗传代谢异常、感染、中毒、肿瘤转移等因素引起，需根据病因采取针对性治疗。 1、遗传因素： 部分患者存在基因突变导致的代谢异常，需通过酶替代治疗或特殊饮食控制，可遵医嘱使用青...
赵蕾 副主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
2025-08-09 13:11
脑肝肾综合征预后好吗
回答:
脑肝肾综合征预后通常较差，病情严重程度、器官损伤范围、治疗时机和基础疾病控制情况是主要影响因素。 1、病情严重程度： 急性期多器官衰竭者死亡率较高，慢性期患者通过综合治疗可能延长生存期。 2、器官损伤范围： 同时累及三...
李蕴铷 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 肝病科
2025-08-06 14:25
什么是脑肝肾综合征
回答:
首先脑肝肾综合征患者的面部会出现畸变，耳朵畸形、额头凸起、眼睛肿大，伴随着白内障。患者身体外形表现异常，体内也会出现病变。出生后就会患有神经性的机体无力现象，全身锁紧、抽搐，经常身体不自觉的痉挛。一般只能成活3-6月，生...
马莉 副主任医师 宁波市第二人民医院 肝病科
2020-08-24 18:41
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