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肌营养不良症
（肌营养不良症）
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肢带型肌营养不良症状表现是什么
回答:
肢带型肌营养不良的症状表现主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降、步态异常等，按病情发展可分为早期表现、进展期表现、终末期表现。 1、早期表现 早期主要表现为骨盆带和肩胛带肌肉无力，患者可能出现爬楼梯困难、举臂费力等症...
朱明炜 主任医师 北京医院 营养科
2025-08-24 13:49
杜氏肌营养不良症走路姿势
回答:
杜氏肌营养不良症患者走路姿势异常主要表现为鸭步、腰椎前凸、踮脚行走和易跌倒，这些症状与进行性肌无力密切相关。 1、鸭步 因骨盆带肌群无力导致行走时左右摇摆，类似鸭子步态，建议家长定期带孩子进行康复训练，使用矫形支具延缓...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症症状
回答:
杜氏肌营养不良症早期表现为行走困难、腓肠肌假性肥大，进展期出现脊柱侧弯、心肌病，终末期可发生呼吸衰竭。 1、早期表现 3-5岁起病，表现为爬楼梯困难、频繁跌倒，典型体征为腓肠肌假性肥大但肌力减弱，血清肌酸激酶显著升高。...
朱陵群 主任医师 北京中医药大学东直门医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症怎么治疗
回答:
杜氏肌营养不良症的治疗方法主要有糖皮质激素治疗、基因治疗、康复训练、呼吸及心脏支持。该病属于X连锁隐性遗传病，需多学科联合干预延缓病情进展。 1、糖皮质激素治疗 泼尼松或地夫可特可延缓肌力下降，需监测骨质疏松和体重增加...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症怎么诊断
回答:
杜氏肌营养不良症可通过血清肌酸激酶检测、基因检测、肌肉活检、肌电图检查等方法诊断。该病属于X连锁隐性遗传病，早期诊断对延缓病情进展至关重要。 1、血清肌酸激酶检测 患者血清肌酸激酶水平显著升高，可达正常值数十倍，是筛查...
朱陵群 主任医师 北京中医药大学东直门医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症原因
回答:
杜氏肌营养不良症主要由X染色体隐性遗传基因突变引起，其他原因包括抗肌萎缩蛋白基因缺失、自发性基因突变以及家族遗传史。 1、遗传基因突变 该病由X染色体上DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，属于X连锁隐性遗传，母亲携带者...
朱陵群 主任医师 北京中医药大学东直门医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症属于哪种疾病
回答:
杜氏肌营养不良症属于X染色体隐性遗传的罕见神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力、运动功能退化，常伴心肌受累。 1、遗传特征： 由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。 2、临床表现...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症是什么
回答:
杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐性遗传的罕见神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，属于假肥大型肌营养不良症中最严重的类型。 1、遗传机制： 由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失，母亲为携带者时男性后代有...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症面容
回答:
杜氏肌营养不良症面容主要表现为面部肌肉萎缩、眼睑下垂、嘴唇增厚等特征，属于杜氏肌营养不良症的典型体征之一。该面容特征与肌肉无力、运动功能障碍等症状相关，通常由基因突变导致。 1、面部肌肉萎缩 面部肌肉逐渐萎缩，导致面部...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 08:26
杜氏肌营养不良症可以治愈吗
回答:
杜氏肌营养不良症目前无法完全治愈，但可通过综合治疗延缓病情进展。主要干预手段包括糖皮质激素治疗、康复训练、呼吸支持及心脏管理。 1. 糖皮质激素 泼尼松或地夫可特可延缓肌力下降，需监测骨质疏松和体重增加等副作用，配合钙...
朱陵群 主任医师 北京中医药大学东直门医院 神经内科
2025-08-21 08:26
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