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新生儿瓜氨酸低提示什么

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新生儿瓜氨酸低提示什么

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

新生儿瓜氨酸水平偏低可能提示尿素循环障碍、暂时性代谢异常、肝功能异常或遗传代谢病,需结合临床表现和进一步检查明确诊断。

1. 尿素循环障碍

瓜氨酸是尿素循环中间产物,其降低可能提示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等疾病,常伴血氨升高、喂养困难,需紧急代谢干预和特殊配方奶治疗。

2. 暂时性代谢异常

早产儿或低体重儿可能出现一过性瓜氨酸降低,与酶系统发育不成熟有关,多数在营养支持后自行恢复,需监测代谢指标变化。

3. 肝功能异常

严重肝损伤可能导致尿素循环功能障碍,表现为瓜氨酸降低伴转氨酶升高,需评估胆汁淤积、凝血功能等指标,进行保肝治疗。

4. 遗传代谢病

Citrin蛋白缺乏症等遗传病可导致瓜氨酸代谢异常,伴黄疸、低血糖等症状,需基因检测确诊并调整饮食中碳水化合物比例。

家长发现检测异常应及时就医复查,避免高蛋白饮食,喂养时观察有无拒食、呕吐等异常,配合医生完成氨基酸分析、基因检测等进一步检查。

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