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胎儿染色体异常的症状主要有生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形、智力障碍等表现。
1、生长发育迟缓胎儿可能出现体重低于同孕周标准,头围、身长等体格发育指标落后,超声检查显示股骨长度偏短。
2、特殊面容常见眼距宽、鼻梁低平、小下颌等特征性面容,部分伴有耳位低或耳廓畸形等表现。
3、器官畸形可能合并先天性心脏病、消化道闭锁、肾脏发育异常等结构畸形,产前超声可发现异常回声。
4、智力障碍出生后可能出现认知功能低下、语言发育延迟、运动协调能力差等神经系统异常表现。
建议孕妇规范进行产前筛查和诊断,发现异常应及时咨询遗传专科医生,必要时进行遗传学检测和产前咨询。