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血友病属于遗传病

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血友病属于遗传病

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杨小凡
杨小凡 山东大学齐鲁医院 副主任医师

血友病属于遗传性凝血功能障碍疾病,主要分为血友病A和血友病B两种类型。

1、遗传方式

血友病为X染色体隐性遗传,男性发病率显著高于女性,女性多为携带者。

2、发病机制

由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷,导致相应凝血因子缺乏,影响凝血功能。

3、临床表现

主要表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止,常见关节腔、肌肉等部位出血。

4、诊断方法

通过凝血功能检查、凝血因子活性测定及基因检测可明确诊断。

血友病患者应避免剧烈运动和外伤,定期进行凝血因子替代治疗,女性携带者建议进行产前基因诊断。

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