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生殖细胞瘤是什么病

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生殖细胞瘤是什么病

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彭玉平
彭玉平 南方医科大学南方医院 主任医师

生殖细胞瘤是一类起源于原始生殖细胞的肿瘤,可发生于性腺(睾丸、卵巢)或性腺外部位(如颅内、纵隔、骶尾部)。根据病理特征可分为精原细胞瘤、非精原细胞瘤、畸胎瘤等亚型,临床表现与肿瘤位置、恶性程度密切相关。

1、发病机制

生殖细胞瘤可能与胚胎发育过程中原始生殖细胞异常迁移或残留有关。部分患者存在染色体异常(如12号染色体短臂等臂畸形),颅内生殖细胞瘤好发于松果体区和鞍区,与胚胎期神经嵴细胞分化异常存在关联。肿瘤可分泌人绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白等标志物。

2、常见症状

性腺部位肿瘤表现为睾丸无痛性肿大或卵巢包块,颅内肿瘤可引起头痛、呕吐、视力障碍及尿崩症。纵隔肿瘤可能压迫气道导致呼吸困难,骶尾部畸胎瘤可在新生儿期发现局部肿块。恶性生殖细胞瘤可能出现消瘦、发热等全身症状。

3、诊断方法

除影像学检查外,血清肿瘤标志物检测至关重要。精原细胞瘤多分泌胎盘碱性磷酸酶,非精原细胞瘤常产生人绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白。病理活检是金标准,需通过免疫组化染色鉴别卵黄囊瘤、绒毛膜癌等亚型。颅内病变需进行脑脊液细胞学检查。

4、治疗方案

局限性生殖细胞瘤首选手术切除,精原细胞瘤对放疗高度敏感。化疗方案常包含顺铂、依托泊苷和博来霉素等药物。高危患者需进行自体造血干细胞移植联合大剂量化疗。颅内生殖细胞瘤可采用立体定向放疗联合新辅助化疗。

5、预后差异

睾丸精原细胞瘤五年生存率超过95%,而恶性非精原细胞瘤预后较差。儿童卵巢未成熟畸胎瘤预后优于成人,颅内生殖细胞瘤中分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜癌亚型恶性度最高。规范治疗后复发多发生在2年内。

生殖细胞瘤患者治疗后需定期监测肿瘤标志物和影像学复查,避免接触烷化剂等致癌物质。保持均衡饮食有助于恢复,适量补充优质蛋白和维生素。治疗后生育功能可能受影响,年轻患者可考虑精子或卵子冷冻保存。出现头痛、骨痛等新发症状应及时就诊。

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