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新生儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事

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于淑霞
于淑霞 山东省立医院 副主任医师
新生儿先天性肾上腺增生是由于先天性缺乏肾上腺皮质激素生物合成酶的一种或几种酶,使皮质醇等激素水平发生改变而引起的一种疾病。常呈染色体隐性遗传,由于皮质醇水平下降,负反馈抑制,垂体释放和ACTH减弱,导致ACTH分泌过多。临床表现和生化改变,根据缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐、皮质类固醇和性激素水平的改变及相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠失衡、血压改变和生长迟缓等。建议患儿保证充足的休息,避免劳累,可以预防疾病的恶化。

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痛风可分为四个阶段,症状表现包括无症状高尿酸血症、急性痛风性关节炎、间歇期和慢性痛风性关节炎。每个阶段的症状和表现各有特点,需根据具体情况进行干预和管理。 1、无症状期:这一阶段患者血尿酸水平升高,但无关节疼痛或其他症状。通常通过体检发现,需通过饮食控制和生活方式调整预防痛风发作。避免高嘌呤食物如动物内脏、海鲜,增加饮水促进尿酸排泄。 2、急性期:急性痛风性关节炎表现为突发性关节红肿热痛,常见于大脚趾、踝关节、膝关节等。疼痛剧烈,可能伴随发热。需立即就医,常用药物包括非甾体抗炎药如布洛芬、秋水仙碱片、糖皮质激素如泼尼松。 3、间歇期:急性发作后进入间歇期,症状缓解,但血尿酸水平仍高。此时需长期控制尿酸水平,预防复发。饮食上限制嘌呤摄入,避免饮酒,适量运动如散步、游泳。 4、慢性期:慢性痛风性关节炎表现为关节持续疼痛、肿胀,可能形成痛风石,影响关节功能。需长期药物治疗,如别嘌呤醇、非布司他,必要时手术切除痛风石。 痛风患者需长期管理,饮食上选择低嘌呤食物如蔬菜、水果、乳制品,避免高嘌呤食物如动物内脏、海鲜。适量运动如散步、游泳,避免剧烈运动。定期监测血尿酸水平,遵医嘱用药,预防并发症。

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