熊革
北京积水潭医院
主任医师
苯丙酮尿症患者的尿液常带有类似霉味或鼠尿味，这是由于体内酪氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸及其异常代谢产物在尿液中的积蓄。这种疾病由遗传因素引起，早期诊断和治疗对于防止神经系统损伤非常重要。治疗方法包括严格控制饮食中苯丙氨酸的含量，必要时辅以药物疗法或酶替代疗法。
1、遗传因素是核心原因
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者通常由于苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变，导致体内这种关键酶活性显著降低或缺失。家族中如果父母双方为隐性基因携带者，其子女有四分之一的概率患病。基因检测是确认病因的直接手段，一旦确诊需及早采取科学干预措施以减少对身体的影响。
2、代谢异常引发特定气味
患者的酪氨酸无法正常合成，大量苯丙氨酸被转化为副产物如苯乙酸、苯乳酸等，这些副产物会随尿液排出并散发出类似霉味或鼠尿的气味。这些代谢异常产物对患者的生长发育及神经细胞毒性较强，也可能进一步引发智力障碍、突出的行为异常等问题。
3、饮食及药物干预对症管理
一旦确诊苯丙酮尿症，应从新生儿期开展饮食控制，严格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物如肉类、鱼、奶制品、坚果摄入，辅以特殊医学食品补充必要的营养。部分患者可使用四氢生物蝶呤BH4等药物辅助降低血苯丙氨酸水平，但具体效果因人而异。对于严重病例，基因治疗和酶替代疗法也是未来发展的可能选择。
4、后期监测和预防措施
监测患者血液中的苯丙氨酸浓度是确保治疗效果的重要部分，新生儿筛查、早期干预与个体化治疗方案可以显著提高患者的生活质量。孕期妇女如果是苯丙酮尿症患者，应关注血苯丙氨酸浓度的控制，以确保胎儿健康。
苯丙酮尿症尿液气味异常是其代谢紊乱的外在表现，需要结合遗传背景、代谢异常的具体机制进行科学处理和日常管理。合理控制饮食、定期检查代谢产物水平是维持患者健康状态的关键，疑似患者或高危人群建议尽早寻求专业的遗传咨询及医疗帮助。
