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什么是遗传代谢性疾病

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什么是遗传代谢性疾病

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董兆如
董兆如 山东大学齐鲁医院 副主任医师
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷,导致生化物质的合成代谢,转运以及储存方面出现异常的疾病。
包括氨基酸,蛋白质、脂肪,所有一些代谢产物的异常,都叫代谢性疾病。最常见的比如氨基酸代谢异常,现在的新生儿要做新生儿筛查,主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高,它不能代谢沉积在组织,孩子会有智力低下,惊厥的问题。

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婴儿鹅口疮可通过局部护理、药物治疗等方式缓解。鹅口疮通常由白色念珠菌感染引起,常见于免疫力较低的婴儿。 1、局部护理:使用温盐水或碳酸氢钠溶液清洁婴儿口腔,每日2-3次,保持口腔卫生。避免使用刺激性强的清洁剂,以免加重症状。 2、药物治疗:可涂抹制霉菌素混悬液,每日3-4次,每次1-2滴。克霉唑口腔贴片每日1次,贴于患处。氟康唑口服悬液按体重计算剂量,每日1次。 3、母乳喂养:母乳喂养的婴儿,母亲需注意乳头清洁,避免交叉感染。每次哺乳前后用温水清洗乳头,保持干燥。 4、奶瓶消毒:使用奶瓶喂养的婴儿,需定期对奶瓶、奶嘴进行高温消毒,避免细菌滋生。每日至少消毒1次,使用沸水煮沸5分钟。 5、增强免疫力:适当补充维生素D和钙,增强婴儿免疫力。每日晒太阳15-30分钟,促进维生素D合成。 婴儿鹅口疮的护理需从日常清洁、药物治疗、喂养方式等多方面入手。保持口腔卫生、合理用药、增强免疫力是关键。母乳喂养的母亲需注意个人卫生,奶瓶喂养的家庭需定期消毒器具。适当补充维生素D和钙,有助于提高婴儿的抵抗力。若症状持续或加重,建议及时就医,遵医嘱进行治疗。

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