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唐氏筛选是检查什么

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唐氏筛选是检查什么

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张向宁
张向宁 山东大学齐鲁医院 主任医师

唐氏筛查主要用于检测胎儿患唐氏综合征的风险,同时可辅助评估18三体综合征、13三体综合征及神经管缺陷等异常。筛查方式包括孕早期血清学联合NT超声检查、孕中期血清学筛查两种方案。

1、唐氏综合征

通过检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG等指标,结合超声测量胎儿颈项透明层厚度,评估21三体染色体异常风险。

2、18三体综合征

孕中期血清学筛查中抑制素A、甲胎蛋白等标志物异常提示爱德华兹综合征可能,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。

3、13三体综合征

血清学指标异常联合超声结构畸形筛查可提示帕陶综合征风险,该疾病常合并严重先天性心脏畸形及唇腭裂。

4、神经管缺陷

孕中期筛查中甲胎蛋白显著升高时需排查脊柱裂、无脑儿等神经管闭合异常,需结合超声系统检查明确诊断。

建议所有孕妇在孕11-13周+6天或孕15-20周+6天完成相应阶段的筛查,筛查高风险者需接受遗传咨询及产前诊断。日常注意补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险。

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无痛人流风险主要包括麻醉意外、子宫穿孔、感染、术后出血等。手术需在正规医疗机构由专业医生操作,术前需完善检查评估风险。

1、麻醉意外

全身麻醉可能导致呼吸抑制、过敏反应等并发症。术前需评估心肺功能,麻醉师全程监测生命体征,配备急救设备。

2、子宫穿孔

手术器械可能损伤子宫肌层,严重时累及邻近器官。与子宫位置、孕周大小及操作经验有关,需超声引导下谨慎操作。

3、感染风险

术后可能发生子宫内膜炎、盆腔炎等,表现为发热、腹痛。术前需筛查生殖道感染,术后遵医嘱使用抗生素预防。

4、术后出血

妊娠组织残留或子宫收缩不良可导致持续性出血。术中需彻底清除妊娠物,术后使用缩宫药物,出血量大需及时处理。

术后注意休息两周,避免剧烈运动和盆浴,按时复查超声。出现发热、大出血或剧烈腹痛需立即就医。