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原卟啉病是怎么引起的

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原卟啉病是怎么引起的

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谢江强
谢江强 瑞安市妇幼保健院 副主任医师
原卟啉病是一种常染色体隐性遗传性疾病,所以发生的根本原因是遗传所导致的。通常情况下,原卟啉病的卟啉代谢紊乱,发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞。由于骨髓、肝脏螯合酶缺乏,可以导致原卟啉的蓄积。而且由于遗传缺陷,原卟啉与红细胞的球蛋白结合很不牢固,游离的原卟啉也可以从红细胞和肝脏进入血浆,在血浆中与白蛋白及血红素结合。临床上,病人有可能会出现身体暴露部位的皮肤对日光过敏的现象。暴露处的皮肤可以有灼热、发痒感以及发红、水肿等等。避免日光的照射,穿防护服,使用β胡萝卜素可以取得一定的效果。

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