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Rh血型阴性是指红细胞表面缺乏RhD抗原的血型，属于Rh血型系统中的一种类型。人类血型除ABO系统外，Rh系统同样重要，Rh阴性血型在汉族人群中占比极少，通常被称为熊猫血。
Rh血型系统包含多种抗原，其中RhD抗原最具临床意义。当红细胞存在RhD抗原时为Rh阳性，反之为Rh阴性。Rh阴性血型属于隐性遗传特征，需父母双方均携带隐性基因才可能遗传给后代。该血型人群在输血或妊娠时需特别注意，若Rh阴性个体接触Rh阳性血液，可能产生抗D抗体，导致输血反应或新生儿溶血病。
Rh阴性血型本身不属于疾病，但可能引发特殊医疗风险。首次输血时Rh阴性者接受阳性血液通常不会立即产生排斥反应，但免疫系统会记忆RhD抗原，再次接触时将发生溶血反应。孕妇若为Rh阴性而胎儿为Rh阳性，胎儿的红细胞可能通过胎盘进入母体血液循环，刺激母体产生抗体，这些抗体可能穿过胎盘攻击胎儿红细胞，引发胎儿水肿或流产。临床通过注射抗D免疫球蛋白阻断此类免疫反应。
建议Rh阴性人群在献血前主动告知血型信息，便于血库特殊保存。育龄女性应进行产前血型筛查，必要时在孕28周及分娩后72小时内接受抗D免疫球蛋白预防治疗。日常生活中应随身携带血型标识卡，突发外伤需输血时可缩短配血时间。Rh阴性血型者之间互助献血能有效解决稀有血型储备不足的问题。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。携带者通常无明显症状，但双亲均为携带者时，子女有较高概率患病。
1、遗传机制
地中海贫血的致病基因位于第11号和第16号常染色体上，属于非性联遗传。当父母双方均携带突变基因时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。该病由α或β珠蛋白链合成不足引发，根据缺陷基因类型分为α型和β型地中海贫血。
2、临床表现
轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型患者会出现溶血性贫血、肝脾肿大及骨骼畸形。β地中海贫血重症患儿在出生后3-6个月即出现进行性贫血，需定期输血维持。部分患者伴随黄疸、生长发育迟缓等并发症。
3、诊断方法
通过血常规检查发现小细胞低色素性贫血时需怀疑本病，血红蛋白电泳可明确分型。基因检测能确定具体突变位点，孕前筛查和产前诊断对预防重症患儿出生具有重要意义。骨髓检查可见红细胞系增生明显活跃。
4、治疗原则
轻型患者通常无须治疗，中重型需规范输血和祛铁治疗。异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用配型成功的年轻患者。脾切除术适用于巨脾引发压迫症状者，需同步接种肺炎球菌疫苗。地拉罗司分散片、去铁酮片等铁螯合剂可防治铁过载。
5、预防措施
高发地区应开展婚前筛查和遗传咨询，避免双杂合子婚配。产前诊断技术包括绒毛取样和羊水穿刺，确诊重型胎儿可考虑医学干预。携带者应避免与同类基因缺陷者生育，必要时选择第三代试管婴儿技术阻断遗传。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜。避免剧烈运动和感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白水平。育龄期患者需在专业医师指导下制定生育计划，新生儿出生后需及时进行基因筛查。
