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地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。携带者通常无明显症状，但双亲均为携带者时，子女有较高概率患病。
1、遗传机制
地中海贫血的致病基因位于第11号和第16号常染色体上，属于非性联遗传。当父母双方均携带突变基因时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。该病由α或β珠蛋白链合成不足引发，根据缺陷基因类型分为α型和β型地中海贫血。
2、临床表现
轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型患者会出现溶血性贫血、肝脾肿大及骨骼畸形。β地中海贫血重症患儿在出生后3-6个月即出现进行性贫血，需定期输血维持。部分患者伴随黄疸、生长发育迟缓等并发症。
3、诊断方法
通过血常规检查发现小细胞低色素性贫血时需怀疑本病，血红蛋白电泳可明确分型。基因检测能确定具体突变位点，孕前筛查和产前诊断对预防重症患儿出生具有重要意义。骨髓检查可见红细胞系增生明显活跃。
4、治疗原则
轻型患者通常无须治疗，中重型需规范输血和祛铁治疗。异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用配型成功的年轻患者。脾切除术适用于巨脾引发压迫症状者，需同步接种肺炎球菌疫苗。地拉罗司分散片、去铁酮片等铁螯合剂可防治铁过载。
5、预防措施
高发地区应开展婚前筛查和遗传咨询，避免双杂合子婚配。产前诊断技术包括绒毛取样和羊水穿刺，确诊重型胎儿可考虑医学干预。携带者应避免与同类基因缺陷者生育，必要时选择第三代试管婴儿技术阻断遗传。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜。避免剧烈运动和感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白水平。育龄期患者需在专业医师指导下制定生育计划，新生儿出生后需及时进行基因筛查。
宝宝白细胞和红细胞同时升高可能与感染、脱水、血液系统疾病等因素有关。常见原因主要有急性细菌感染、严重呕吐腹泻导致的脱水、真性红细胞增多症、先天性心脏病、骨髓异常增生综合征等。需结合临床表现和进一步检查明确病因。
1. 急性细菌感染
细菌感染是儿童白细胞和红细胞升高的常见原因。当病原体侵入体内时，免疫系统会动员中性粒细胞等白细胞参与防御，同时炎症反应可能导致血液浓缩。患儿通常伴有发热、咳嗽、局部红肿等症状。医生可能建议血培养检查，并开具头孢克洛干混悬剂、阿莫西林克拉维酸钾颗粒等抗生素治疗。
2. 脱水状态
严重呕吐腹泻或摄入不足会导致体液丢失，引起血液浓缩现象。此时红细胞和白细胞数值相对增高，但血红蛋白浓度可能正常。患儿可能出现囟门凹陷、皮肤弹性差、尿量减少等脱水体征。家长需及时补充口服补液盐，必要时通过静脉输液纠正水电解质紊乱。
3. 真性红细胞增多症
这是一种骨髓增殖性疾病，表现为红细胞异常增生，可能伴随白细胞增多。患儿可能出现面部潮红、头痛、皮肤瘙痒等症状。诊断需通过骨髓穿刺和基因检测，治疗可能采用羟基脲片等药物控制血细胞增殖，严重时需进行放血治疗。
4. 先天性心脏病
紫绀型先心病患儿由于长期缺氧刺激，可能继发红细胞代偿性增多，同时合并感染时会出现白细胞升高。典型表现包括口唇发绀、杵状指、活动后气促等。医生会根据心脏彩超结果制定治疗方案，可能涉及地高辛口服溶液等强心药物，或择期进行手术矫正。
5. 骨髓异常增生
骨髓增生异常综合征等血液系统疾病可能导致全血细胞异常增殖。患儿除血象异常外，可能伴有出血倾向、反复感染、贫血貌等表现。确诊需依赖骨髓活检和染色体分析，治疗包括注射用重组人粒细胞刺激因子等药物，部分病例需要造血干细胞移植。
家长发现宝宝血常规异常时，应记录发热、饮食、二便等情况供医生参考。避免自行使用退热药或抗生素，及时复查血常规观察指标变化。保证充足水分摄入，选择易消化食物，维持适宜室温。若出现精神萎靡、呼吸急促、持续高热等症状需立即就医，完善C反应蛋白、血涂片、骨髓检查等辅助诊断。严格遵医嘱进行治疗和随访，定期监测血象变化。
