先天性无虹膜是双眼发育性的疾患，主要特征为先天性虹膜发育不良或者是正常虹膜的缺如，它可以伴有多种的眼疾，比如说角膜浑浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，它会累积全眼球，患儿常常有怕光、皱眉、眯眼等表现，视力差，并且可能呈进行性的减退。这个病它是由于是被前部的生长及分化受到障碍，虹膜不能充分发育引起的先天性的虹膜缺如。一般都是双侧发病。这个病是常染色体显性遗传病，它的致病基因位于11p13上面，遗传给子女的几率是50%，与性别无关。所以说，他有一定的遗传性，现在也有一些报道说，先天性无虹膜的基因跟pax6这个经营的突变也有一定的关系。所以这个病虽然说是罕见病，但他的确是有一部分的遗传性的。
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