健康知道
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苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式有效管理病情。该病属于遗传代谢性疾病，需终身干预。
1、饮食控制：严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食品，需在营养师指导下制定个性化饮食方案。
2、药物治疗：沙丙蝶呤对部分患者有效，可配合左旋多巴等药物改善症状，所有药物均需在医生指导下使用。
3、基因治疗：目前处于研究阶段，未来可能成为根治手段，现阶段仍以对症治疗为主。
4、定期监测：需定期检测血苯丙氨酸浓度，评估治疗效果并调整方案，防止智力损伤等并发症。
患者应坚持终身随访，新生儿筛查阳性者需立即开始治疗，避免不可逆脑损伤。家庭成员建议进行基因检测。
