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家族性异常β脂蛋白血症是怎么引起的

提问时间：2022-11-03 12:22 | 1人回答 | 33次阅读

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家族性异常β脂蛋白血症是怎么引起的

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李珍峥

李珍峥解放军总医院第七医学中心副主任医师回答时间：2022-11-03 12:38

家族性异常β脂蛋白血症，又称为三型高脂蛋白血症。apoe常染色体显性突变患者罕见，多数属于apoe常染色体隐性突变。多见于男性。家族性β脂蛋白血症是apob代谢异常的常染色体显性遗传疾病。以血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显降低为特征。大多数患者病因是由于apob基因突变，导致apob蛋白的结构和功能异常。少数患者病因未明。apob脂蛋白降低，导致血浆胆固醇和甘油三酯减少。apob缺陷常引起肠乳糜微粒形成障碍，并进一步影响脂质包括胆固醇和脂溶性维生素吸收，其中维生素e吸收不良，导致退行性神经病变和退行性视网膜病变等。

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