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足底血检测耳聋基因吗

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足底血检测耳聋基因吗

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张立红
张立红 北京大学人民医院 主任医师

足底血检测可以筛查部分耳聋基因。新生儿足底血筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病,部分地区的扩展项目可能涵盖常见耳聋基因检测,如GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA等。具体检测范围需根据当地筛查政策确定。

我国常规新生儿足底血筛查主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种疾病,这两种疾病若未及时干预可能导致智力障碍等严重后果。耳聋基因检测属于扩展筛查项目,并非全国统一要求,目前北京、上海、广东等部分地区已将常见耳聋基因纳入免费筛查范围。检测通常采用荧光PCR或基因芯片技术,可识别GJB2基因突变导致的先天性耳聋、SLC26A4基因相关的大前庭水管综合征,以及线粒体12S rRNA基因突变所致的氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋。

未开展耳聋基因筛查地区的家长若存在家族史或高危因素,可自费进行专项检测。建议孕期或新生儿期咨询产科或儿科医生,了解当地筛查政策。对于筛查阳性结果需进一步通过耳声发射、听觉脑干诱发电位等检查确认,并尽早进行听力康复干预。日常需避免耳毒性药物使用,注意观察婴幼儿对声音的反应能力。

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