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亨廷顿病病因是什么

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亨廷顿病病因是什么

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郑志峰
郑志峰 临汾市人民医院 副主任医师
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,主要病因是患者第四号染色体上Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,即异常的亨廷顿蛋白。异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺,容易在细胞内逐渐聚集在一起,在脑中积聚,影响了神经细胞的功能,最终会导致神经细胞的死亡。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方有亨廷顿病,子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,已将亨廷顿病的基因传给了下一代。

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推荐 一紧张就手抖是什么病

一紧张就手抖可能与生理性震颤、甲状腺功能亢进、特发性震颤、帕金森病等因素有关,需根据伴随症状判断具体病因。

1. 生理性震颤:

情绪紧张时肾上腺素分泌增加导致手部肌肉短暂颤动,无须治疗,可通过深呼吸缓解。

2. 甲状腺功能亢进:

甲状腺激素过量引发代谢亢进,常伴心悸、多汗等症状,需进行抗甲状腺药物治疗如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶。

3. 特发性震颤:

家族遗传性运动障碍性疾病,紧张时震颤加重,可选用普萘洛尔、扑米酮等药物控制症状。

4. 帕金森病:

黑质多巴胺神经元退化导致静止性震颤,需使用左旋多巴、金刚烷胺等药物改善神经功能。

建议记录手抖发作频率并排查其他神经系统症状,避免摄入咖啡因等刺激性物质,及时进行甲状腺功能或脑部影像学检查。