首页 > 内科 > 神经内科

亨廷顿病病因有哪些

| 1人回答 | 79次阅读

问题描述:
亨廷顿病病因有哪些

全部回答
1条回答

邸立君
邸立君 临汾市人民医院 副主任医师
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,即异常的亨廷顿蛋白。异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺,容易在细胞内逐渐聚集在一起,在大脑中积聚,影响神经细胞的功能,最终会导致神经细胞死亡。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方有亨廷顿病,子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,已将亨廷顿病的基因传给了下一代。

其它精选问题

推荐 脑中风的治疗方法是什么

脑中风可通过溶栓治疗、抗血小板治疗、血压管理、康复训练等方式治疗。脑中风通常由动脉粥样硬化、高血压、心房颤动、糖尿病等原因引起。

1、溶栓治疗

适用于缺血性脑卒中发病4.5小时内,常用药物包括阿替普酶、尿激酶、瑞替普酶,需在医生评估后紧急实施。

2、抗血小板治疗

针对非心源性脑卒中,常用阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛等药物,需注意消化道出血风险。

3、血压管理

急性期血压控制目标为低于180/105mmHg,可选用氨氯地平、缬沙坦、美托洛尔等药物,需避免快速降压。

4、康复训练

包括运动功能训练、言语治疗、吞咽训练等,应在病情稳定后尽早开始,持续6个月以上效果更佳。

脑中风患者需长期控制基础疾病,低盐低脂饮食,戒烟限酒,定期复查血脂血糖,坚持规范的二级预防用药。