甲状腺穿刺发现基因突变可能提示甲状腺癌的风险增加,需进一步通过分子检测和病理分析明确诊断。基因突变在甲状腺癌的发生中起重要作用,常见的突变包括BRAF、RAS、RET/PTC等。BRAF突变与甲状腺乳头状癌高度相关,RAS突变多见于滤泡性甲状腺癌,RET/PTC重排则与髓样癌相关。甲状腺穿刺结合基因检测可提高诊断准确性,帮助区分良恶性病变。对于确诊患者,治疗方案包括手术切除、放射性碘治疗、靶向药物治疗等。手术切除是主要治疗手段,放射性碘治疗用于清除残留甲状腺组织或转移灶,靶向药物如索拉非尼、乐伐替尼等可用于晚期患者。饮食上建议增加富含硒、锌的食物,如坚果、海鲜,避免高碘食物。定期复查甲状腺功能和影像学检查是必要的,早期发现和治疗可显著改善预后。甲状腺穿刺发现基因突变需高度重视,及时就医并制定个体化治疗方案是关键。