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结节性硬化症有遗传吗

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结节性硬化症有遗传吗

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杜永杰
杜永杰 临汾市人民医院 副主任医师
结节性硬化症一般是有遗传的。该病属于一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因点突变所引起,部分患者为家族性病例,部分患者为散发病例,也就是部分患者是父母一方遗传而患病。部分患者在刚出生时就携带新的突变基因,并不存在家族成员患病。结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征,通常会累及患者的多个器官和多个系统,比如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤等,主要表现为智能减退、面部皮脂腺瘤、癫痫发作等症状。如果得不到有效治疗,还可能会引起心力衰竭、呼吸衰竭、肾功能衰竭等并发症。

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