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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状是什么

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状是什么

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潘周辉
潘周辉 郑州大学第三附属医院 副主任医师
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由于遗传导致的细胞功能缺陷,小儿会经常反复发生感染,比如咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、体温升高等。小儿还会有运动和语言方面的异常,比如发音不清晰、发育比较迟缓、走路不稳、甚至瘫痪等。严重的还会出现血液方面的问题,比如血小板少就会出血,小儿会出现皮肤瘀斑、鼻子流血、脸色发黄等症状。治疗上主要包括使用药物控制感染、输血、骨髓移植等方法,还要注意给小儿保暖,不要受凉、不要带小儿去人多的公共场所。

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宝宝夜里醒的次数多可能由生理性因素和病理性因素引起。生理性因素包括饥饿、尿布湿、环境不适等;病理性因素可能与缺钙、感冒、消化不良等有关。通过调整喂养、改善睡眠环境、补充营养等方式,可以帮助宝宝减少夜醒次数。 1、饥饿:宝宝夜间频繁醒来可能是由于饥饿。新生儿胃容量较小,需要频繁进食。建议在睡前增加一次喂养,确保宝宝吃饱。母乳喂养的宝宝可以适当增加喂养时间,配方奶喂养的宝宝可以增加奶量。 2、尿布湿:尿布湿会让宝宝感到不适,导致频繁夜醒。建议在睡前更换一次尿布,选择吸水性好的尿布品牌。夜间检查尿布是否湿透,及时更换,保持宝宝皮肤干爽。 3、环境不适:室温过高或过低、光线过亮、噪音过大等环境因素会影响宝宝睡眠。建议保持室温在20-24℃,使用遮光窗帘减少光线干扰,避免夜间噪音。为宝宝营造安静、舒适的睡眠环境。 4、缺钙:缺钙可能导致宝宝夜间易醒、哭闹。缺钙通常与维生素D缺乏有关,表现为枕秃、出汗多等症状。建议每天补充400IU维生素D,多晒太阳促进钙吸收。必要时可在医生指导下补充钙剂。 5、消化不良:消化不良会引起宝宝腹胀、腹痛,导致夜间哭闹。可能与喂养不当、食物过敏有关。建议避免过度喂养,注意观察宝宝对食物的反应。母乳喂养的妈妈应避免摄入易致敏食物,配方奶喂养的宝宝可尝试水解蛋白奶粉。 宝宝夜间频繁醒来时,家长应注意观察宝宝的具体表现,及时调整喂养和护理方式。白天可适当增加宝宝的活动量,帮助建立规律的作息时间。睡前进行温水浴、轻柔按摩等放松活动,有助于宝宝更快入睡。若夜醒情况持续或伴随其他异常症状,建议及时就医检查,排除潜在疾病。

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