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遗传代谢病有后遗症吗

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遗传代谢病有后遗症吗

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魏碧荷
魏碧荷 临汾市人民医院 主任医师
遗传代谢病是会有后遗症的,遗传代谢病如果不积极治疗是会产生一系列后遗症,根据具体的病因不同其所表现的后遗症也不一样。例如某些遗传代谢疾病的患者会导致生长发育受限、智力障碍,甚至还会有特殊的面容。某些疾病还会造成特殊的气味,例如苯丙酮尿症的患者会有鼠臭味。先天性糖尿病酮症酸中毒的患者会产生烂苹果气味,某些患者还会具有造成反复发作的顽固性低血糖、肝脾肿大等并发症。因此,遗传代谢性疾病所造成的后遗症的危害是很大的,会给患者及其家庭带来严重的不良影响。

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推荐 生酮饮食会酮症酸中毒吗?

生酮饮食一般不会导致酮症酸中毒,但长期或极端执行可能增加风险。酮症酸中毒多见于1型糖尿病患者或胰岛素严重缺乏者,健康人群在规范生酮饮食下通常仅出现生理性酮症。

生酮饮食通过极低碳水化合物摄入迫使机体分解脂肪产生酮体供能,此时血酮水平升高属于正常代谢反应。生理性酮症的血酮浓度通常维持在3-5mmol/L,可能伴随口臭、乏力等短暂不适,但不会引发酸中毒。研究显示,肥胖人群执行12周生酮饮食时,血酮值多处于安全范围,代谢指标如血糖、血脂反而改善。关键在于每日碳水化合物需严格控制在50克以下,同时保证优质蛋白和足量电解质摄入,定期监测血酮与血糖。

当生酮饮食者出现持续呕吐、呼吸深快、意识模糊等症状时,需警惕酮症酸中毒。这种情况多见于胰岛素绝对不足的1型糖尿病患者,其血酮可超过10mmol/L并伴随血糖显著升高和代谢性酸中毒。其他高危因素包括严重感染、酗酒或极端节食。有案例报告显示,非糖尿病患者长期每日碳水化合物摄入低于20克且未补充电解质时,可能诱发罕见的内源性胰岛素分泌不足型酮症酸中毒。

执行生酮饮食期间应每日饮水2000毫升以上,适量补充钠、钾、镁等电解质,避免剧烈运动。糖尿病患者、孕妇及肝肾功能异常者需医生监督下进行。若检测血酮超过8mmol/L或出现多尿、嗜睡等异常,须立即就医。

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