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α-地中海贫血多数情况下属于轻度贫血。根据基因缺失数量可分为静止型、轻型、中间型和重型,实际严重程度与分型、并发症及个体代偿能力有关。
1、静止型通常无临床症状,血红蛋白电泳可能显示轻微异常,无须特殊治疗,建议定期监测血常规。
2、轻型表现为轻度贫血或无症状,血红蛋白维持在90-110g/L,偶有乏力,一般无须输血,可补充叶酸改善造血。
3、中间型血红蛋白60-90g/L,伴随脾肿大、骨骼改变,需间断输血和祛铁治疗,部分患者需脾切除。
4、重型出生后即出现严重溶血性贫血,依赖规律输血和祛铁治疗,可能需造血干细胞移植,未规范治疗者预后较差。
建议携带者进行遗传咨询,孕期女性需筛查胎儿基因型,患者应避免感染和氧化损伤诱发溶血。