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先天性巨结肠的排查需结合临床表现、影像学检查、病理活检及肛门直肠测压等综合手段,常见筛查方式有腹部X线、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检。
1、临床表现:新生儿期出现胎便排出延迟、腹胀、呕吐等肠梗阻症状,儿童期表现为顽固性便秘、营养不良,家长需观察宝宝排便频率及腹部膨隆程度。
2、影像学检查:腹部X线可见结肠扩张及液平面,钡剂灌肠能显示狭窄段与扩张段交界处,建议家长在医生指导下完成造影前肠道准备。
3、病理诊断:直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如是金标准,需在全麻下取直肠壁全层组织,家长需配合术后护理避免感染。
4、功能评估:肛门直肠测压可检测直肠肛门抑制反射消失,该检查无创但需宝宝保持安静,家长需提前进行安抚训练。
发现宝宝排便异常应尽早就诊小儿外科,日常可记录排便日记辅助诊断,确诊后需根据病情选择保守灌肠或根治手术。