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婴儿痉挛症通常在出生后3-12个月发作,高峰期为4-8个月。婴儿痉挛症是一种婴儿期癫痫综合征,主要表现为点头样痉挛、智力发育迟缓、脑电图高度失律。发作可能与脑损伤、遗传代谢病、结节性硬化等因素有关,需及时就医评估。
婴儿痉挛症的典型发作表现为突然点头、双臂外展或内收,成串出现,每日可达数十次。发作时患儿常伴哭闹或表情呆滞,发作后疲倦。脑电图显示高度失律,背景活动紊乱。早期诊断困难,易被误认为正常婴儿惊跳反射,但频繁发作或伴随发育倒退时应高度警惕。
少数患儿可能在出生后1个月内或2岁后首次发作。早产儿、低出生体重儿、缺氧缺血性脑病患儿风险较高。若家族中有癫痫或遗传代谢病史,发作年龄可能提前。延迟发作的患儿需排查脑肿瘤、脑炎等获得性脑损伤因素,部分病例与基因突变相关。
确诊婴儿痉挛症需结合临床表现、视频脑电图和影像学检查。治疗以促肾上腺皮质激素或氨己烯酸为主,早期干预可改善预后。家长需密切记录发作频率和形式,避免强光刺激,保证充足睡眠。定期随访发育评估,配合康复训练,减少后遗症风险。