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线粒体肌病是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、运动不耐受和代谢异常。
1、遗传因素
线粒体肌病主要由线粒体DNA或核DNA突变引起，属于母系遗传或常染色体遗传。线粒体DNA突变可能导致氧化磷酸化功能障碍，影响能量代谢。核DNA突变可能干扰线粒体蛋白质合成或组装。遗传咨询和基因检测有助于明确诊断。
2、代谢异常
线粒体肌病患者常出现乳酸酸中毒、低血糖等代谢紊乱。肌肉组织活检可见破碎红纤维和细胞色素C氧化酶缺失。血液检测可发现乳酸水平升高，运动后更明显。代谢异常可导致多系统受累。
3、肌肉症状
患者主要表现为进行性肌无力，近端肌群受累更明显。常见症状包括易疲劳、运动后肌肉疼痛和肌痉挛。部分患者出现眼睑下垂、眼外肌麻痹等特殊表现。肌电图检查可见肌源性损害。
4、多系统损害
线粒体肌病可累及神经系统、心脏、肝脏等多个系统。神经系统表现包括癫痫、共济失调和周围神经病。心脏受累可出现心肌病和传导阻滞。肝脏损害表现为肝功能异常和脂肪肝。
5、诊断治疗
诊断需结合临床表现、肌肉活检、基因检测和生化检查。治疗以对症支持为主，可使用辅酶Q10、左卡尼汀等改善能量代谢。物理治疗有助于维持肌肉功能。严重病例需多学科协作管理。
线粒体肌病患者应避免剧烈运动和饥饿状态，保持规律作息。饮食上建议少量多餐，适当补充维生素B族和抗氧化剂。定期随访监测心肺功能和代谢指标，及时调整治疗方案。避免使用可能加重线粒体功能障碍的药物。
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