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白塞病可通过临床症状评估、实验室检查、影像学检查、病理活检及针刺反应试验等方式诊断。该病属于慢性全身性血管炎症性疾病，典型表现为反复口腔溃疡、生殖器溃疡及眼部炎症。
1、临床症状评估
医生会重点询问口腔溃疡发作频率、生殖器溃疡史及眼部症状。白塞病典型三联征包括每年发作3次以上的口腔溃疡、外阴或阴囊溃疡、葡萄膜炎或视网膜炎。皮肤表现如结节性红斑、假性毛囊炎也具有提示意义。关节肿痛、血管炎症状如血栓形成、神经系统异常如头痛也可能出现。
2、实验室检查
血常规可能显示轻度贫血或白细胞升高，C反应蛋白和血沉常增高提示炎症活动。HLA-B51基因检测阳性率较高但非特异性，抗中性粒细胞胞浆抗体通常阴性。脑脊液检查适用于神经白塞病，可见淋巴细胞增多和蛋白升高。需排除梅毒、艾滋病等感染性疾病。
3、影像学检查
血管超声或血管造影可发现动脉瘤或静脉血栓，常见于下肢深静脉和肺动脉。头颅MRI对神经白塞病有诊断价值，可见脑干、基底节区异常信号。胃肠道内镜能观察到回盲部溃疡，需与克罗恩病鉴别。胸部CT可评估肺动脉受累情况。
4、病理活检
取溃疡边缘组织进行病理检查可见血管周围淋巴细胞浸润和小血管炎改变，但无特异性。皮肤针刺试验阳性表现为48小时后穿刺点出现脓疱或红斑，阳性率较高但受操作影响。肠道溃疡活检需排除感染性和肿瘤性病变。
5、针刺反应试验
用无菌针头斜刺前臂屈侧皮肤，48小时后出现直径超过2毫米的红色丘疹或脓疱为阳性。该试验敏感性较高但操作需标准化，假阳性可见于其他血管炎疾病。阴性结果不能排除诊断，需结合其他标准综合判断。
确诊白塞病需结合国际标准，典型病例根据临床表现即可诊断，不典型病例需完善全面检查。日常应注意记录症状发作特点，避免创伤诱发皮肤反应。急性期需严格遵医嘱使用免疫抑制剂，缓解期定期复查眼部及血管情况。保持口腔清洁，选择软质食物减少溃疡刺激，出现视力变化或严重头痛应立即就医。
