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血友病的原因是什么?

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血友病的原因是什么?

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魏碧荷
魏碧荷 临汾市人民医院 主任医师
血友病的病因是由于血液当中凝血因子VIII缺乏导致。此类患者平时很少发病,但急性加重期间,会出现全身各处淤青,严重者可以出现,膝关节内等关节内出血。在急性加重期,患者需要补充凝血因子VIII治疗,如不能单独补充凝血因子VIII,也可以给凝血酶原复合物或血浆治疗。

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婚前检查可以查出地中海贫血基因携带情况,主要通过血常规和基因检测进行筛查。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,婚前检查有助于评估双方携带致病基因的风险。

血常规检查是初步筛查手段,通过观察红细胞平均体积和血红蛋白含量等指标异常,可提示地中海贫血可能。若结果异常,需进一步进行血红蛋白电泳分析,区分α或β地中海贫血类型。基因检测能准确识别特定基因突变,明确是否为携带者。常见检测方法包括PCR扩增阻滞突变系统和基因测序技术,可覆盖中国人常见的α-3.7、α-4.2缺失型及β地贫CD41-42等突变位点。

当夫妻双方均为同型基因携带者时,后代有较高概率罹患重型地中海贫血。这种情况下建议进行遗传咨询,必要时考虑产前诊断。检查前应避免近期输血干扰结果,女性需避开月经期。部分罕见基因突变可能超出常规检测范围,若存在家族史但筛查阴性,可考虑全外显子测序等更全面的基因检测。

婚前发现基因携带应保持科学认知,避免过度焦虑。日常注意均衡饮食,适当补充叶酸和维生素E,避免接触氧化性药物。计划妊娠时需提前与产科和遗传专科医生沟通,通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。定期进行血常规监测,出现乏力、黄疸等症状时及时就医。

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