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新生儿足跟血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常，表现为毛发肤色变浅、智力发育迟缓，需终身低苯丙氨酸饮食治疗，可检测血苯丙氨酸浓度确诊。
2、甲状腺功能减低甲状腺激素分泌不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，需终身补充左甲状腺素钠，通过促甲状腺激素检测可早期诊断。
3、G6PD缺乏症红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后出现血红蛋白尿，需避免诱发因素，可通过G6PD活性测定确诊。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，女婴可能出现外生殖器男性化，需糖皮质激素替代治疗，17-羟孕酮检测为诊断金标准。
采血时间在出生72小时后至7天内完成，家长需按医嘱及时复查异常结果，筛查阳性者需进一步基因检测确诊。
新生儿先天性心脏病的症状主要有呼吸急促、喂养困难、皮肤青紫、发育迟缓。
1、呼吸急促安静时呼吸频率超过每分钟60次，可能伴随鼻翼扇动或肋骨间隙凹陷，与心脏泵血功能不足导致肺淤血有关。
2、喂养困难吸吮无力、易疲劳，单次进食量少且进食时间延长，常见于左向右分流型先心病患儿因体循环供血不足所致。
3、皮肤青紫口唇、甲床持续性发绀，哭闹时加重，提示右向左分流型先心病导致动脉血氧饱和度降低，需警惕法洛四联症等复杂畸形。
4、发育迟缓体重增长缓慢，身长低于同龄标准，与慢性缺氧及心脏高负荷消耗能量有关，严重者可出现杵状指趾。
发现上述症状应及时进行心脏超声检查，母乳喂养期间母亲需保证优质蛋白摄入，避免患儿剧烈哭闹加重心脏负担。
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