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唐筛与无创dna的区别

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唐筛与无创dna的区别

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李杰
李杰 山东大学齐鲁医院 副主任医师

唐筛与无创DNA是两种不同的产前筛查方法,主要区别在于检测原理、准确率、适用孕周及检测范围。唐筛通过母体血清标志物评估风险,无创DNA则分析母血中胎儿游离DNA。

1、检测原理:

唐筛通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等生化指标,结合年龄、孕周等计算风险值;无创DNA直接提取母血中胎儿游离DNA片段进行高通量测序。

2、准确率:

唐筛对21三体的检出率约70%,假阳性率5%;无创DNA对常见染色体异常的检出率超过95%,假阳性率低于0.1%。

3、检测孕周:

唐筛分为早期(孕11-13周)和中期(孕15-20周)筛查;无创DNA适用于孕12周后,最佳时间为孕12-22周。

4、检测范围:

唐筛主要评估21三体、18三体和神经管缺陷风险;无创DNA可检测更多染色体异常,包括13三体及性染色体非整倍体等。

建议根据孕周、年龄、家族史等因素,在医生指导下选择适合的筛查方案,高风险孕妇需进一步通过羊水穿刺确诊。

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