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胎儿染色体非整倍体无创基因检测是什么

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胎儿染色体非整倍体无创基因检测是什么

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张文同
张文同 山东大学齐鲁医院 主任医师

胎儿染色体非整倍体无创基因检测是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,筛查胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体数目异常的技术。

1、检测原理:

利用母体血液中游离的胎儿DNA片段,通过高通量测序技术分析染色体拷贝数变异。

2、适用人群:

适用于孕12周以上的单胎孕妇,尤其适合血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症者。

3、检测优势:

相比传统羊水穿刺,具有无创性、安全性高的特点,对21三体的检出率超过95%。

4、检测局限:

不能检测染色体结构异常、微缺失微重复综合征,高风险结果仍需羊水穿刺确诊。

建议在专业医生指导下选择检测方案,检测前后需配合遗传咨询,保持合理饮食和规律作息。

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推荐 新生儿肚脐眼结痂出血是怎么了

新生儿肚脐眼结痂出血可能由脐带残端脱落不完全、局部摩擦刺激、细菌感染或凝血功能异常引起,通常表现为轻微渗血、结痂周围红肿或分泌物增多。

1、脐带脱落不全

脐带残端未完全脱落时牵拉可能导致出血,家长需保持脐部干燥清洁,用75%医用酒精每日消毒2次,避免纸尿裤摩擦。

2、外力摩擦刺激

衣物或纸尿裤反复摩擦未愈合的脐部可能引发出血,建议家长选择宽松衣物,将纸尿裤前端反折避开脐部,出血时可临时用无菌纱布轻压。

3、细菌感染

金黄色葡萄球菌等感染可能导致脐炎伴出血,表现为渗液浑浊、周围皮肤发红,需就医使用莫匹罗星软膏、夫西地酸乳膏等外用抗生素。

4、凝血功能障碍

维生素K缺乏或血友病等疾病可能引起异常出血,伴随皮肤瘀斑或注射部位渗血,需儿科就诊排查病因并注射维生素K1改善凝血功能。

日常护理中家长应注意观察出血量及伴随症状,避免自行撕扯痂皮,若出血持续超过24小时或伴有发热需立即就医。

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