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自闭症基因遗传模型

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自闭症基因遗传模型

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熊革
熊革 北京积水潭医院 主任医师
自闭症是一种复杂的神经发育障碍,主要体现在社交、沟通上的困难,以及行为和兴趣的局限性。虽然自闭症并不被归类为传统的遗传性疾病,但研究表明它确实有一定的遗传倾向。不同的遗传模型可能影响自闭症的发生,其中包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。
1、常染色体隐性遗传:在自闭症患者中,大约5%-10%的人存在基因突变,例如谷氨酰胺转肽酶基因G71A的单核苷酸多态性位点。这个基因位点的变异可能与自闭症的发生相关。隐性遗传意味着只有在父母双方都携带突变基因时,子女才可能表现出症状。
2、常染色体显性遗传:这种遗传形式的自闭症通常在青春期前显现,患者的父母中至少有一人患有自闭症。虽然症状通常较轻,但也有一些患者表现严重。显性遗传意味着只需一方父母携带突变基因,子女就可能受影响。
3、X连锁隐性遗传:这种类型的自闭症由X染色体上的基因突变引起。由于男性只有一条X染色体,因此只要这条染色体上有致病基因就会发病。相比之下,女性需要两条X染色体都携带突变基因才会发病,这使得男性更容易受到影响。
4、其他遗传因素:极少数情况下,线粒体DNA的突变也可能导致自闭症。这些突变影响细胞能量的产生,可能会干扰神经发育。
即便自闭症有遗传倾向,但并非所有患者都有家族史。如果父母中有一方或双方患有自闭症,子女的患病风险会增加。对于疑似自闭症的儿童,早期确诊和干预治疗非常重要,并需定期随访观察病情变化。通过科学的干预和支持,自闭症患者可以更好地融入社会,提升生活质量。

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