兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
先天性卵巢发育不全综合征。又称为特纳综合征。是由于细胞内x染色体缺失。或者是结构发生改变所致的。人类唯一能够成活的单体综合征，发生的几率为第一代亲代生殖细胞减数分裂发生不分离。在分裂过程中，x染色体部分丢失。典型患者在出生后，就有出现身高体重落后，在新生儿期可以见到颈后皮肤过度折叠，以及手足被严重的水肿等情况，他的临床表现为生后生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性的外阴发育幼稚有阴道子宫小或者缺如。躯体特征为多痣眼脸下垂颈短而宽的。
