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什么称先天性卵巢发育不全?

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什么称先天性卵巢发育不全?

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刘磊
刘磊 河南中医学院一附院 副主任医师
先天性卵巢发育不全,也称为特纳综合征,是一种遗传性的疾病。先天性卵巢发育不全是单一的x染色体来自母亲,失去x染色体由父亲的精母细胞染色体不分离造成的。表现为身材的矮小、生殖器官及第二性征的发育不全和伴随有一组躯体的发育异常的一些表现。他主要的并发症是1、心脏的畸形,先天性的心脏病最常见,是主动脉瓣和主动脉狭窄比较常见,也可见结构性的缺陷,如部分反常的肺静脉回流和室间隔缺损或者房间隔缺损。2、高血压。3、可能伴随有一些肾脏的畸形,且常常出现尿路感染。4、甲状腺功能低下。5、伴有不同程度的智力低下。治疗方面主要是采用激素的治疗,促进身高的发育和刺激乳房和第二性征的发育。

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老年人骨肿瘤常见的症状主要有局部疼痛、病理性骨折、局部肿胀、活动受限以及全身症状如消瘦乏力等。骨肿瘤可分为原发性和转移性,需结合影像学与病理检查明确性质。

1、局部疼痛

疼痛是骨肿瘤最常见的早期症状,表现为持续性钝痛或夜间加重,可能与肿瘤压迫神经、破坏骨结构或刺激骨膜有关。原发性骨肉瘤疼痛多集中于长骨干骺端,转移性骨肿瘤常见于脊柱、骨盆等部位。疼痛初期可通过非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊缓解,但需警惕掩盖病情。

2、病理性骨折

肿瘤侵蚀导致骨质强度下降,轻微外力即可引发骨折,常见于承重骨如股骨、椎体。骨折表现为突发剧痛、畸形及功能障碍。X线可见骨质溶解或成骨性破坏。需使用支具固定并评估肿瘤分期,必要时行骨水泥填充术或内固定术。

3、局部肿胀

肿瘤生长可形成质硬肿块,表面皮肤温度升高且静脉显露,多见于骨肉瘤或软骨肉瘤。肿胀伴随压痛时提示炎症反应。超声或MRI可区分软组织浸润与血肿,碱性磷酸酶升高可能提示成骨性肿瘤活跃。

4、活动受限

关节附近肿瘤可导致屈伸障碍,脊柱肿瘤可能压迫神经根引起肢体麻木或瘫痪。需与骨关节炎鉴别,CT三维重建有助于评估骨质破坏范围。早期康复训练可预防肌肉萎缩,但需避免负重运动加重骨折风险。

5、全身症状

晚期可能出现贫血、低热、体重下降等恶病质表现,转移性骨肿瘤常伴原发癌症状如肺癌咳嗽、前列腺癌排尿困难等。血钙升高提示广泛骨破坏,需监测心肾功能。营养支持可选用高蛋白肠内营养粉剂,合并疼痛时可用盐酸曲马多片控制。

老年人出现不明原因骨痛或肿胀时应尽早就诊骨科,完善X线、CT或PET-CT检查。日常需预防跌倒,补充维生素D钙剂维持骨密度,疼痛剧烈时避免自行按摩热敷。治疗方案需根据肿瘤性质个体化制定,早期干预有助于改善预后。

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