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无创DNA产前检测与羊水穿刺的准确率各有侧重，无创DNA对21三体等常见染色体异常筛查准确率高，羊水穿刺则是染色体疾病诊断的金标准。
1、检测原理无创DNA通过母血中胎儿游离DNA分析染色体非整倍体，羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行核型分析，后者能检测所有染色体异常。
2、适应范围无创DNA适用于21/18/13三体筛查，羊穿可诊断微缺失、单基因病等更广泛异常，包含无创DNA无法检测的染色体结构异常。
3、风险差异无创DNA仅需抽血零流产风险，羊穿存在极低概率流产或感染可能，需严格掌握适应证。
4、结果效力无创DNA阳性结果需羊穿确诊，羊穿结果具有确诊价值，阴性可完全排除对应染色体异常。
高龄孕妇或血清学筛查高风险者建议直接选择羊水穿刺，普通风险孕妇可先行无创DNA筛查，所有检测均需在专业遗传咨询指导下决策。
