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白塞病可通过临床症状评估、实验室检查、影像学检查、病理活检及国际诊断标准综合确诊。白塞病是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为反复口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，确诊需结合多项医学证据。
1、临床症状评估
医生会详细询问患者病史，重点观察是否存在白塞病的典型三联征：复发性口腔溃疡每年发作3次以上、生殖器溃疡愈后遗留瘢痕、眼部炎症如葡萄膜炎或视网膜血管炎。皮肤表现如结节性红斑、假性毛囊炎或针刺反应阳性也是重要参考。这些症状需持续存在或反复发作，且排除其他类似疾病。
2、实验室检查
血液检查可发现非特异性炎症指标升高，如C反应蛋白、血沉增快。部分患者出现轻度贫血或白细胞增多。HLA-B51基因检测阳性率较高但非诊断必需。脑脊液检查对神经白塞病有辅助价值，表现为淋巴细胞增多和蛋白轻度升高。抗中性粒细胞胞浆抗体等自身抗体检测主要用于排除其他血管炎。
3、影像学检查
超声心动图可评估心脏瓣膜病变，血管超声或血管造影能发现动脉瘤或静脉血栓。胃肠道内镜可见回盲部多发溃疡，CT或MRI有助于发现中枢神经系统病变如脑干萎缩或基底节区高信号。肺部CT可显示肺动脉瘤或肺梗死灶，这些影像学特征对特殊类型白塞病有重要诊断意义。
4、病理活检
皮肤或黏膜病变处活检可见中性粒细胞浸润、血管周围炎或血管壁纤维素样坏死等血管炎改变。胃肠道溃疡边缘活检能排除克罗恩病等相似疾病。病理结果虽非诊断必需，但对不典型病例可提供重要佐证。活检时机建议选择活动期皮损，取材深度需包含真皮全层。
5、国际诊断标准
目前主要采用2014年国际白塞病诊断标准，需满足反复口腔溃疡加以下任意两项：生殖器溃疡、特征性眼炎、特征性皮肤损害、针刺试验阳性。或满足1项典型临床表现加系统受累证据。儿童患者需符合儿科特定标准。诊断需谨慎排除单纯疱疹、炎症性肠病等其他可能疾病。
确诊白塞病后需长期随访，定期监测眼、血管及神经系统等关键器官受累情况。日常避免辛辣刺激食物以减少口腔溃疡发作，保持皮肤清洁预防继发感染。急性期需严格遵医嘱使用免疫抑制剂如秋水仙碱片、沙利度胺片或生物制剂，缓解期可配合中医调理。出现视力下降、持续头痛或咯血等预警症状时需立即就医。
