健康知道
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侏儒症的主要症状和体征包括身材显著矮小、骨骼发育异常、特殊面容及可能伴随的内分泌代谢问题。侏儒症的表现主要有生长迟缓、四肢短小、头颅增大、性发育延迟等，具体分为以下四类。
患儿自出生后或幼儿期即出现身高增长明显落后于同龄人，每年身高增长不足正常标准，这是侏儒症最核心的早期表现，常于2至3岁时被家长察觉。
软骨发育不全者表现为四肢短粗而躯干相对正常，手指呈三叉戟样分开；脊柱弯曲、膝内翻或外翻也较常见，导致步态异常和关节过早退行性变。
部分类型如垂体性侏儒可见前额突出、鼻梁塌陷、下颌小、牙齿排列不齐；而甲状腺功能减退所致者则伴有眼睑浮肿、舌大而厚、表情呆滞等黏液性水肿面容。
多数患者青春期延迟或缺失，男性睾丸小、无精子生成，女性原发性闭经、乳房不发育；但智力发育通常正常，少数综合征型可合并智力低下或听力缺陷。
日常应保证均衡营养，适量补充钙及维生素D，定期监测骨龄和生长激素水平，避免盲目使用增高药物，建议在儿童内分泌科医生指导下制定个体化随访方案。
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