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先天性甲状腺功能低下症可能由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏、碘缺乏或过量等原因引起。
1、甲状腺发育不良胚胎期甲状腺组织未正常发育导致功能缺失,需终身服用左甲状腺素钠替代治疗,定期监测甲状腺功能。
2、激素合成障碍甲状腺过氧化物酶等合成酶缺陷影响激素生成,表现为TSH升高而T4降低,需根据具体酶缺陷类型选择治疗方案。
3、促甲状腺激素缺乏下丘脑-垂体病变导致TSH分泌不足,需进行头颅影像学检查,可能需补充促甲状腺激素释放激素或TSH。
4、碘代谢异常孕期碘摄入不足或过量均可干扰胎儿甲状腺发育,新生儿筛查发现异常需立即干预,哺乳期母亲需保持适宜碘摄入。
确诊患儿应尽早开始规范化治疗并定期随访,避免智力发育迟缓等并发症,哺乳期母亲需保证营养均衡。