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多囊卵巢综合征患者每月有月经来潮时可能怀孕，但受孕概率低于健康人群。多囊卵巢综合征患者怀孕困难主要与排卵障碍、激素水平紊乱等因素有关，若月经周期规律且存在正常排卵，仍存在自然受孕可能。
多囊卵巢综合征患者月经周期规律时，可能伴随偶发排卵或稀发排卵，此时存在自然受孕机会。部分患者通过超声监测可发现优势卵泡发育，配合基础体温测定能进一步确认排卵情况。对于体重指数正常的患者，调整生活方式后可能改善内分泌状态，促进自发排卵。临床观察显示，约三成多囊卵巢综合征患者可未经治疗实现妊娠，尤其月经周期在35天以内的患者受孕概率相对较高。
月经规律但持续未孕者需考虑无排卵性月经可能，这类情况常见于黄体功能不足或卵泡发育障碍。部分患者虽每月子宫内膜脱落形成月经，但实际未发生有效排卵，超声检查可见卵巢多囊样改变伴无优势卵泡。此类患者通常需要药物诱导排卵，如使用来曲唑片、枸橼酸氯米芬胶囊等促排卵药物，或采用尿促性素注射液等 gonadotropin 制剂。伴有胰岛素抵抗的患者还需联用二甲双胍缓释片改善代谢状态。
建议多囊卵巢综合征患者孕前进行系统评估，包括性激素六项、甲状腺功能、糖耐量试验等检测。备孕期间保持体重指数在18.5-23.9范围，每日保证30分钟有氧运动，饮食选择低升糖指数食物如燕麦、荞麦等全谷物。若规律同房未避孕1年未孕，应及时到生殖医学科就诊，根据个体情况选择促排卵、人工授精或试管婴儿等辅助生殖技术。
孕妇通常不需要常规进行叶酸基因检测，但存在特定高危因素时建议检测。叶酸代谢基因检测主要用于评估MTHFR基因突变风险，该突变可能影响叶酸吸收利用率。
叶酸是胎儿神经管发育的关键营养素，普通孕妇通过日常饮食和标准剂量叶酸补充剂即可满足需求。绿叶蔬菜、豆类、动物肝脏等食物富含天然叶酸，配合每日0.4毫克叶酸片补充，能有效预防神经管缺陷。临床数据显示，常规补充方案对绝大多数孕妇具有保护效果，无须额外基因检测。
存在复发性流产史、胎儿神经管畸形妊娠史或直系亲属有相关基因突变的高危孕妇，建议进行MTHFR C677T位点检测。基因检测可发现叶酸代谢障碍风险，帮助医生制定个性化补充方案，如增加活性叶酸剂量或调整补充周期。检测结果异常者可能需要将叶酸补充量提升至0.8-5毫克/日，具体需遵医嘱。
备孕期间应提前3个月开始补充叶酸，持续至孕早期结束。选择叶酸补充剂时优先考虑含甲基四氢叶酸的活性配方，避免同时大量摄入维生素C以免干扰吸收。定期产检时可通过血同型半胱氨酸水平间接评估叶酸代谢状况，发现异常及时调整干预方案。
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