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染色体异常导致的畸形彩超能看出来吗

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染色体异常导致的畸形彩超能看出来吗

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沈华
沈华 江苏省人民医院 副主任医师
染色体异常导致的畸形大部分通过彩超是检查不出来的,孕妇可以在怀孕15-20周之间通过做唐氏筛查或者通过羊水穿刺等检查来了解胎儿有没有染色体方面的疾病。如果胎儿出现染色体异常时有可能会出现自然流产或者导致智力异常等方面的畸形情况。一般彩超可以看出胎儿一些体表畸形及一些内脏畸形,但是看不出是否存在染色体异常。一般首先建议孕妇在怀孕的11-13+6周通过超声进行nt检查,以了解是否有染色体异常的风险,另外在孕中期进行唐氏筛查或者无创dna以及羊水穿刺等检查来判断胎儿是否存在染色体异常。还有在20-24周通过四维超声大排畸筛查来判断胎儿是否存在体表畸形及内脏畸形等,所以孕期一定要正规检查,以降低新生儿出生缺陷的风险。

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受精卵染色体异常可能由遗传因素、母体年龄过大、辐射或化学物质暴露、病毒感染等原因引起,可通过基因检测、胚胎筛查、药物治疗、辅助生殖技术等方式干预。

1. 遗传因素

父母任何一方存在染色体平衡易位等异常时,可能导致受精卵染色体结构异常。建议有家族遗传病史者进行孕前基因检测,必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。

2. 母体年龄

女性超过35岁后卵子质量下降,减数分裂错误概率增加,易导致21三体等数目异常。高龄孕妇应进行产前筛查,可遵医嘱使用辅酶Q10等改善卵子质量的药物。

3. 环境致畸

长期接触电离辐射、苯类化合物等致畸物质会影响染色体复制。备孕期间需避免接触有毒有害物质,必要时使用抗氧化剂如维生素E进行防护。

4. 病原体感染

风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胚胎细胞分裂。孕前建议接种疫苗,感染后需在医生指导下使用更昔洛韦等抗病毒药物。

备孕夫妇应保持规律作息,补充叶酸等营养素,避免吸烟饮酒等不良习惯,定期进行孕前检查以降低风险。

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