健康知道
| 1人回答 | 80次阅读
唐氏综合征筛查高风险需通过羊水穿刺、无创DNA检测、超声检查、遗传咨询等方式进一步确诊。高风险可能由孕妇高龄、染色体异常、家族遗传史、环境致畸因素等原因引起。
1、羊水穿刺通过抽取羊水分析胎儿染色体核型，准确率超过99%，适用于孕16-22周，存在极低概率流产风险，需由专业医生评估后实施。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行测序，对21三体检出率约95%，适用于孕12周后，安全无创但费用较高。
3、超声检查通过NT测量、鼻骨评估等超声软指标筛查，结合血清学检查可提高检出率，需在孕11-13周+6天进行。
4、遗传咨询由临床遗传医师解读检测结果，评估再发风险并提供生育指导，帮助家庭制定个性化决策方案。
确诊后需在产科、儿科、遗传科多学科协作下制定围产期管理计划，包括产前监测、分娩方案选择及新生儿干预准备。
.jpg)
.jpg)
